SUS passa a oferecer sequenciamento completo de DNA para acelerar diagnóstico de doenças raras
Nova plataforma poderá atender até 20 mil pacientes por ano e reduzir tempo de diagnóstico de sete anos para seis meses
Sanny Fernanda de Jesus Duarte
Por: Noticias Digital – 27/02/2026 – fonte: https://acritica.net/
O Sistema Único de Saúde (SUS) vai incorporar uma nova tecnologia para tornar mais ágil e preciso o diagnóstico de doenças raras. A plataforma de sequenciamento completo do exoma — parte do DNA responsável pela produção de proteínas — poderá atender até 20 mil demandas por ano em todo o País.
A estimativa do Ministério da Saúde é que a medida reduza o tempo médio para diagnóstico, que hoje pode chegar a sete anos, para cerca de seis meses. O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26), em Brasília. Segundo o governo, ao menos 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras no Brasil.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o exame, que pode custar até R$ 5 mil na rede privada, passa a ser ofertado pelo SUS. “Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma”, afirmou.
Ampliação da rede e investimento
De acordo com o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, o investimento inicial foi de R$ 26 milhões. O exame, que no mercado pode custar até R$ 5 mil, será oferecido ao SUS por cerca de R$ 1,2 mil.
Pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados por meio da triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento. Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados.
Em 90 dias de funcionamento da ferramenta, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A meta é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.
Segundo Monsores, o exame representa um avanço importante na precisão diagnóstica. “É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornece para médicos geneticistas e equipes de neurologia e pediatria uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”, explicou.
Coleta simples e aplicação ampla
A coleta do material genético pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha, embora também seja possível utilizar amostras de sangue. O teste permite identificar deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e uma ampla variedade de condições genéticas.
Padilha também defendeu maior autonomia do País na pesquisa, produção e tratamento dessas doenças, incluindo parcerias para transferência de tecnologia. “Quando ampliamos esses serviços para estados que não tinham atendimento, garantimos acesso mais próximo de onde as pessoas vivem”, afirmou.
Terapia gênica para AME
Durante o evento, o ministério anunciou ainda a oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença que pode ser letal se não tratada precocemente. Segundo o ministro, as crianças que receberam a terapia tiveram interrupção da progressão da doença.
Repercussão entre pacientes
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços, mas ressaltaram desafios. A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, afirmou esperar que o programa amplie o acesso a especialistas.
Já Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, destacou a importância de divulgar amplamente o novo serviço. “Um dos maiores desafios é fazer com que essa informação chegue aos pacientes”, disse.
Ela também defendeu o fortalecimento das entidades de apoio e criticou a alta carga tributária sobre medicamentos.